什么是进行性肌营养不良 (进行性肌营养不良症)
什么是进行性肌营养不良 (进行性肌营养不良症)
1、进行性营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。
1、进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同，其症状也有所不同，主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。
2、进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。
3、进行性肌营养不良症患儿通常动作笨拙，行走缓慢，容易跌倒，一旦跌倒，很难自己起来。上下楼梯困难，甚至抬腿都很费劲。肌肉萎缩逐渐加重后，出现关节强硬畸形，活动受限。不少患儿还伴有心肌疾病，心脏功能减弱，心肌炎等。
4、进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。
5、儿科临床上常见的是这种假性肥大型肌营养不良症，这个症型的症状早期出现，一般就是小孩走路摇摆、呈鸭步状，上楼梯困难和孩子蹲起困难容易摔倒。
各种类型的进行性肌营养不良都是由于相关的基因发生缺陷，导致蛋白结构发生改变，影响蛋白功能，最终造成肌肉的进行性破坏。
遗传因素：近年来多数学者认为本病是由于遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使肌细胞膜的结构与功能发生改变。本病以假性肥大型肌营养不良(DMD)最常见。现已证明，DMD是由于X染色体的短臂上XP21-XP223序列的基因缺陷所引起的。
肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
多学科团队管理：寻求多学科专业医生的帮助，如神经科医生、康复医生、物理治疗师、营养师等。他们可以提供全面的治疗计划和支持。
药物治疗：三磷酸腺苷，一般采取肌肉注射的方式，能够暂时的缓解症状。三磷酸苷，可改善症状，但是停药之后瘫痪发展的更快。维生素E，改善细胞膜功能，提高骨骼肌的肌力。此外还可使用地塞米松、葡萄糖等改善症状。
进行性肌营养不良并没有*的治疗方法，以对症治疗为主，比如在运动功能出现异常之前，可以给予糖皮质激素类的药物治疗，三磷酸腺苷也可能有短暂的的缓解症状作用，同时可配合维生素E的药物。
进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，通常是由于基因突变导致的。这种疾病会影响到肌肉的运动和收缩，导致肌肉萎缩和无力。患者通常会出现肌肉疼痛、僵硬和疲劳等症状，并且可能会出现呼吸困难、心力衰竭等并发症。
什么是进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
进行性肌营养不良是由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力，常发生于儿童期和青春期的男孩。
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉由遗传因素所致的缓慢进行的遗传性变性疾病。该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。
肌营养不良症是多见的肌肉疾病之一，又称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。肌营养不良的临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，大部分是肌体近端开始出现两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
